一、染色體轉位。

二、性聯遺傳疾病，如裘韾氏肌肉失養症（Duchenne muscular dystroph
    y）、X染色體脆折症（fragile X syndrome）、血友病（hemophilia
    ）、鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症（Ornithine transcarbamylase d
    eficiency）、嚴重複合型免疫缺乏症（severe combined immunodef
    iciency）等。

三、體染色體顯性遺傳疾病，如軟骨發育不全症（achondroplasia）、恰
    克－馬利－杜斯氏症（ Charcot-Marie-Tooth disease）、亨丁頓舞
    蹈症（Huntington’s disease）、強直性肌肉失養症（myotonic dy
    strophy）、神經纖維瘤（neurofibromatosis）、成骨不全症（oste
    ogenesis imprefecta）、多囊性腎臟病（polycystic kidney disea
    se）、視網膜母細胞瘤（retinoblastoma）、脊髓性小腦萎縮症（sp
    inocerebellar ataxia）、結節性硬化症（tuberous sclerosis com
    plex）等。

四、體染色體隱性遺傳疾病，如巴德－畢德氏症候群（Bardet-Biedl syn
    drome）、先天性全身脂肪失養症（congenital generalized lipody
    strophy）、囊狀纖維化（cystic fibrosis）、單純性表皮溶解水皰
    症（epidermolysis bullosa simplex）、麥克爾格魯伯症侯群（Mec
    kle-Gruber syndrome）、鐮刀型紅血球疾病（sickle cell disease
    ）、脊髓性肌肉萎縮症（ spinal muscular atrophy）、海洋性貧血
    （thalassemia）、威爾森氏症（Wilson’s disease）等。

五、其他會導致嚴重健康問題之遺傳疾病。