遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目
1.苯酮尿症(PKU)
2.高胱胺酸尿症(HCU)
3.半乳糖血症(GAL)
4.先天性甲狀腺低能症(CHT)
5.葡萄糖六磷酸鹽去氫酶缺乏症(G6PD)
6.先天性腎上腺增生症(CAH)
7.楓漿尿症(MSUD)
8.中鏈醯輔 酶A去氫酶缺乏症(MCAD)
9.戊二酸血症第一型(GAI)
10.異戊酸血症(IVA)
11.甲基丙二酸血症(MMA)
12.瓜胺酸血症第 I型(CITI)
13.瓜胺酸血症第II型(CITII)
14.三羥基三甲基戊二酸尿症( HMG)
15.全羧化酶合成酶缺乏(HCSD)
16.丙酸血症(PA)
17.原發性肉鹼缺乏症(PCD)
18.肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第 I型(CPTI)
19.肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第II型(CPTII)
20.極長鏈醯輔 酶A去氫酶缺乏症(VLCAD)
21.早發型戊二酸血症第II型(GAII)
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