一、前言
    為提升台灣精準醫療分子檢測實驗室檢測與服務的品質，以確保服務
    對象得到可信賴之檢測結果，爰制訂本指引，提供產業實驗室參酌運
    用，落實實驗室開發檢測（LDTs）之品質管理。
    本指引所稱精準醫療分子檢測實驗室，應符合醫療法、醫師法、醫事
    檢驗師法、個人資料保護法及其它相關法律之規定（如特定醫療技術
    檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法）。本指引僅代表衛生福利部
    食品藥物管理署依據現行之參考資料制定，惟，科技發展日新月異，
    法規更新未逮處，為確保國人健康安全，主管機關將視不同技術特點
    、偵測標的及涉及之風險，要求實驗室提供本指引所列項目外之品質
    及安全管理等評估資料；本指引主要敘明品質管理及檢測項目確效與
    驗證之原則。

二、名詞定義：
    （一）實驗室開發檢測與服務（Laboratory Developed Tests and S
          ervices,LDTS）：本指引所稱LDTS，係指實驗室使用自行建立
          之分子檢測方法，並利用該方法給予檢測結果，作為服務之用
          ，其結果直接或間接使用於臨床用途。
    （二）實驗室開發檢測（Laboratory Developed Tests, LDTs）：指
          為診察、診斷或治療特定病人或疾病之目的，由認證實驗室自
          行建立及使用之檢測。
    （三）精準醫療分子檢測實驗室（以下稱實驗室）：指利用分子生物
          學所衍生之技術與方法，執行本指引所列分子檢測與服務的實
          驗室。
    （四）品質管理系統（ Quality Management System）：指揮與管制
          組織中，與品質有關之管理系統，其中品質係要求達成一系列
          固定特性之程度。
    （五）確效（Validation）：確認實驗室自行研發的檢測方法，或使
          用者為了檢測目的而自行修改通過認證的檢測方法之有效性，
          可以達到預期檢測目的。

三、適用範圍
    本指引適用於施行LDTs之產業實驗室，各檢測項目並需界定其檢測名
    稱、分析標的（含檢體型態、基因數及名稱）、檢測技術及關鍵儀器
    設備等資訊。
    （一）檢測項目分類：
          1.抗癌瘤藥物之伴隨檢測。
          2.癌症篩檢、診斷、治療及預後之基因檢測。
          3.產前及新生兒染色體與基因變異檢測。
          4.藥物不良反應或藥物代謝之基因檢測。
          5.遺傳代謝與罕見疾病之基因檢測。
          6.病原體鑑定、毒力及抗藥性基因檢測。
          7.其他藥物伴隨基因檢測（於藥物仿單中，明載於用藥前應執
            行檢測）。
    （二）檢測技術分類：
          1.基因擴增（Gene Amplification）。
          2.即時偵測基因擴增（Real-time Polymerase Chain Reactio
            n）。
          3.桑格氏定序（Dideoxy Chain-termination Method）。
          4.微陣列晶片（DNA-microarray）。
          5.次世代定序（Next Generation Sequencing,NGS）。
          6.生物資訊分析（Bioinformatics Analysis）。
          7.質譜分析（Mass Spectrometry Analysis）。
          8.其他經中央主管機關發布之分類。

四、品質管理系統
    本指引品質管理系統係參考國際標準（ISO15189：2012）制定，作為
    實驗室施行LDTS建立品質管理之參考，在開發與提供服務之流程中遵
    循此指引進行實驗室品質管理，以維持實驗室檢測與服務之品質。本
    指引品質管理系統，如有涉醫療相關法規、人體研究法、個人資料保
    護法及其它相關規範，仍應符合相關規定。本指引係針對實驗室品質
    管理模式提出特別需重點考量之處，未包含完整或全部之品質管理系
    統要求。

    （法條內容請參閱附件）

五、檢測項目確效與驗證
    本指引檢測項目確效與驗證係原則性描述，實驗室應依檢測項目特性
    ，評估須執行之確效內容，以科學為基礎取得相關佐證資料。
    （一）分析確效
          1.確效內容
            執行檢測項目確效應參考下列項目，提供規格、方法、原始
            檢測紀錄及檢測結果相關文件化資料，以確保檢測方法的可
            信度。
           (1)準確性（Accuracy）
           (2)精密度／再現性（Precision／Reproducibility）
           (3)可報告區間（Reportable Range）
           (4)閥值確認（Cut-off Value）
           (5)追溯性（Traceability）
           (6)靈敏度（Sensitivity）
           (7)特異性（Specificity）
           (8)干擾性研究（Interference Study）
           (9)安定性（Stability）
          2.確效計畫書
            執行檢測項目確效應有確效計畫書，並納入作業標準（如項
            目及允收標準等）、作業流程（如檢測過程之流程圖及其描
            述）、規劃（如檢體型態／數量）及檢測結果評估機制（如
            效能限制）等。
          3.確效報告
            執行檢測項目確效應依確效計畫書相關項目與內容逐項執行
            ，並有詳實確效報告及摘要彙整報告。
    （二）醫療機構如有執行驗證之需求時，實驗室應配合醫療機構要求
          ，提供原始檢測紀錄及檢測結果等資料。