罕見疾病醫療補助辦法（以下稱本辦法）自八十九年八月九日發布施行至
今，歷經一百年四月七日、一百年十二月二十九日、一百零三年十月十三
日及一百零四年三月六日共四次修正；因罕見疾病防治及藥物法於一百零
四年一月十四日經總統以華總一義字第一０四００００二三一一號令修正
公布，將第三十三條所定之醫療費用補助範圍已擴大至涵括支持性及緩和
性照護所需之費用，以提供罕見疾病病人更完整之照護，改善其生活品質
，並減輕照顧者之負擔。為使符合該條文修正後之規定，並考量現行本辦
法所定補助程序、內容尚有未盡周延之處，爰修正本辦法，並將名稱修正
為「罕見疾病醫療照護費用補助辦法」，其修正要點如下：
一、增列罕見疾病防治及藥物法第三十三條所定依全民健康保險法未能給
    付費用之範圍，以資明確。（修正條文第二條）
二、增列預防、篩檢與支持性及緩和性照護費用等補助項目，並敘明不得
    重複申請補助之情事。（修正條文第三條）
三、補助應經事前審查通過，並增列但書規定危急情況之處理程序。（修
    正條文第四條）
四、有關補助申請人之規定，並依費用性質區分之。（修正條文第五條）
五、簡併現行補助申請程序有關條文，規定申請費用補助應檢具之文件及
    申請時限。（修正條文第六條）
六、有關費用補助額度及比率之規定，並增列附表，規定中央主管機關得
    每年檢討特殊營養食品使用之必要性。（修正條文第七條）
七、罕見疾病人體試驗有關之研究，應依醫療法、藥事法及其相關法規之
    規定，其所需經費，應於施行前檢具計畫書，向中央主管機關申請補
    助。（修正條文第十條）
八、本辦法修正條文之施行日期。（修正條文第十二條）