為推動醫療服務與照護，增進國人健康並預防罕見疾病，罕見疾病防治及
藥物法（以下稱本法）自八十九年二月九日公布施行至今，歷經於九十四
年一月十九日、九十九年十二月八日、一百零四年一月十四日共三次修正
。其中為加強照顧罕見疾病病人，提供罕見疾病病人與其家屬充分之疾病
資訊及心理支持，以因應疾病對於病人與其家庭之生理及心理衝擊，並為
避免因遺傳因素於家族中發生新個案，爰於一百零四年一月十四日修正本
法第八條第一項，除原規定中央主管機關應派遣專業人員訪視，告知相關
疾病之影響，提供照護諮詢外，並增訂提供心理支持及生育關懷等服務，
並授權中央主管機關訂定提供相關服務之法規命令。
為符法制，爰依本法第八條第二項之授權訂定「罕見疾病及罕見遺傳疾病
缺陷照護服務辦法」，共十一條，其要點如下：
一、本辦法訂定之依據。（第一條）
二、照護服務對象及罕見遺傳疾病缺陷之範圍。（第二條）
三、病人或其法定代理人之同意方法及中央主管機關之同意書保存義務。
    （第三條）
四、訪視時告知相關疾病影響之應告知事項。（第四條）
五、心理支持、生育關懷、照護諮詢等服務之範圍及方法。（第五條至第
    八條）
六、服務事項應作成書面紀錄並保存之義務。（第九條）
七、委託相關機構辦理服務事項之授權。（第十條）
八、本辦法之施行日期。（第十一條）